Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Jednominutowa gra pozwala zdiagnozować autyzm u dziecka

4 lutego 2025, 16:51

Wystarczy dosłownie minuta gry, by odróżnić dziecko z autyzmem od dziecka z ADHD lub dziecka bez zaburzeń. Computerized Assessment of Motor Imitation (CAMI) to komputerowe narzędzie opracowane przez naukowców z Kennedy Krieger Institute oraz Nottingham Trent University. Wykorzystuje ono technologię śledzenia ruchu do wykrywania różnic w zdolności do naśladowania motoryki i na tej podstawie pozwala – w ciągu minuty – odróżnić dziecko autystyczne od dziecka zdrowego i z innymi zaburzeniami.


Udało się wyleczyć myszy z cukrzycy typu I. Kolejny cel: ludzie

1 grudnia 2025, 13:55

Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda wyleczyli myszy z cukrzycą typu I. Uczeni jednocześnie dokonali transplantacji komórek macierzystych krwi i komórek wysp trzustkowych od dawcy niepasującego immunologicznie. U myszy, które już chorowały na cukrzycę typu I doszło do całkowitego wyleczenia, a u myszy podatnych na tę chorobę, cukrzyca się nie pojawiła. U żadnego z badanych zwierząt nie pojawiła się choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, a przez 6 miesięcy prowadzenia eksperymentu żadne ze zwierząt nie wymagało ani podawania środków immunosupresyjnych, ani insuliny.


Mężczyźni wyewoluowali na wojowników

9 września 2006, 12:32

Ostatnie badania sugerują, że męska psychologia mogła w toku ewolucji rozwinąć się tak, by płeć brzydka chętnie angażowała się w wojny. Profesor Mark van Vugt z University of Kent informuje, że w obliczu wspólnego przeciwnika mężczyźni znacznie lepiej i chętniej niż kobiety współpracują dla ochrony własnych interesów.


Chińczycy zbudują olbrzymi radioteleskop

22 listopada 2006, 16:26

Chiny rozpoczęły prace przygotowawcze, których wynikiem ma być rozpoczęcie budowy największego radioteleskopu na świecie. Obecny rekordzista, radioteleskop w Arecibo, któremu zresztą grozi zamknięcie, ma 305 metrów średnicy.


© IBM

Rekordowy rok serwerów

27 lutego 2007, 12:02

Z badań firmy IDC wynika, że w 2006 roku producenci serwerów sprzedali maszyny o wartości 52,3 miliarda dolarów. To rekordowy wynik od czasu gorączki w 2000 roku.


Produkty o niskim indeksie glikemicznym poprawiają stan skóry u osób z trądzikiem

23 sierpnia 2007, 08:39

Wyniki niewielkiego studium wskazują, że wybierając pokarmy o niskim indeksie glikemicznym (IG), można poprawić stan skóry u osób z trądzikiem.


Czaszka człowieka współczesnego (L) i neandertalczyka© DAO Vincent Mourre 2006, Creative Commons

Ewolucja przyspieszyła

11 grudnia 2007, 13:02

W ciągu ostatnich kilku tysięcy lat ewolucja naszego gatunku znacznie przyspieszyła i przebiegała znacznie szybciej, niż dotychczas przypuszczano. Antropolog John Hawks z University of Wisconsin informuje, że współcześni ludzie bardziej różnią się genetycznie od ludzi żyjących przed 5000 lat, niż ci różnili się od neandertalczyków, którzy żyli 30 000 lat temu.


Szczepionka na palenie

29 kwietnia 2008, 08:23

Czterysta osób zostanie lada dzień włączonych do testów nowej szczepionki, której zadaniem jest zwalczenie nałogu palenia. Nad nowatorską terapią pracują badacze ze szwedzkiego Karolinska Institutet. Wybrani do badań ochotnicy pochodzą z trzech krajów skandynawskich.


Zdrowy jak skóra po saunie

11 sierpnia 2008, 12:10

Dla Skandynawów i Rosjan sauna nie jest odkryciem ostatnich lat, bo korzystają z jej dobrodziejstw od ponad 2500 lat. W ten sposób odtruwają organizm z toksyn i odpoczywają. Dla pozostałych nacji nastała jednak nowa moda, stąd coraz większa liczba poświęconych fińskiej saunie badań. Ostatnio okazało się, że regularne wizyty w tego typu przybytkach pozytywnie wpływają na fizjologię skóry (Dermatology).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy